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上海百蕊生物:什么是第二代測序技術(NGS)

來源:上海百蕊生物科技有限公司   2015年03月25日 16:55  


何為NGS?它面臨著哪些問題?


NGS已經成為一個研究平臺,雖然在科學和技術領域迅速獲得認可,但就管理和實踐層面,仍面臨著許多障礙要跨越,包括相關規定,臨床方針(ASCO NCCN等)方面的合并,報銷,以及醫生和病人對它的認知問題。


因此,如果個性化腫瘤學的潛力被意識到,NGS技術被診所*接受,利益相關團體就必須建立一個共同承諾,zui近在山景城舉行的個性化醫療世界會議上,部分發言人提出了此觀點。


發言人之一John Leite是Illumina公司腫瘤市場開發和產品管理副總裁。Leite博士強調:需要同所有腫瘤團體的利益相關者達成一些共識,如什么樣的產品zui符合市場需求,開發這些臨床應用產品所需的資料支持,以及醫生和病人的訴求等等。這些利益相關者包括監管機構,宣傳組,購買者和科學家。


“對許多利益相關者而言,要他們采用NGS的解決方案,就需要臨床數據來證明這些方案的價值,” Leite博士補充說。 “如果要評估病人治療結果的改變,臨床試驗將是*的臨床數據的生成機制。”


何為液體活檢?為何要選擇液體活檢?


Mark Erlander博士說:“一個成長中的腫瘤會不斷釋放壞死的細胞,噴灑它的基因物質,它們會進入血液和尿液,因而 我們使用精密癌癥患者監控平臺(PCM),即利用尿液進行非侵入式的癌癥檢測,監測式的液體活檢。”


“DNA正在極度退化中。中等長度的DNA在等離子體中約為145 - 150 bp,在尿液中約為75 – 100bp。 即便你擁有DNA樣本序列是支離破碎的也沒有關系,只要它還存在,就可以通過NGS進行檢測。 我們的突變等位基因濃縮技術可抑制野生型等位基因的放大,從而致使突變序列擴增,把絕大多數的野生型基因變成*的突變序列。”


驅動突變可預測患者是否會對特定的治療做出反應。Erlander博士提到:“我們關注疾病的第四階段的,因為這階段是分子靶向藥物進行大規模人群實驗,這也是對病人而言zui可怕的事情。 ”變異監測可以確定病人實際的反應。


在在一個前瞻性雙盲實驗中,PCM從組織細胞疾病患者身上探測到了BRAFV600E突變,收集到的數據包括測對BRAF抑制劑和抗治療突變的反應。當細胞組織切片的腫瘤含量低并含有高基質污染的時候,通常檢測較為困難,此時液體活檢的潛力也就凸顯出來了。


為什么ctDNA如此火熱?


Erlander博士認為,循環腫瘤DNA(ctDNA)成為長期研究的熱點有兩個關鍵原因:一是ctDNA可以通過非侵入性測試被檢測。 二是癌癥的復雜多變性,癌癥細胞會不斷增殖克隆,但有一個問題,當血液尿液提供的掃描影響顯示癌癥患者已經開始擴散的時候,你會選擇哪一種活檢?


Erlander博士還表示:“zui近,Illumina公司的解決方案被應用于腫瘤學ctDNA分析領域,十分令人興奮。循環腫瘤DNA(ctDNA),除了可以作為分子標志物以外,重復進行ctDNA試驗還可以用于檢測治療效果,闡明耐藥性產生的機制,確定進一步治療方案。循環腫瘤DNA為診斷試驗提供了可靠的材料,從而彌補了組織缺少的不足。ctDNA分析的敏感性和度很高,足以進行腫瘤負荷的監測,包括微小殘留病灶和抵抗性產生機制的鑒定,監測新生的疾病和新抗治療突變。”


賽默飛世爾腫瘤學業務副總裁、總Mike Nolan表示,他們的公司負責分銷Cynvenio Biosystems公司的用于血流中腫瘤標志物基因組分析的液態切片(LiquidBiopsy)。他認為賽默飛的Ion Torrent測序平臺可補充PGM工作流程,僅用一小管血液便可分析游離DNA和血液循環腫瘤細胞,從而為客戶提供一個基因組樣品數據的解決方案。

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